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Designa-se por Porfiria um grupo de doenças em geral hereditárias, às vezes adquiridas, que têm em comum uma alteração do metabolismo dos porfirinas ou os seus percursores de tipo constitucional e que se desenvolvem com uma modalidade patogénica não bem definida.
As porfirias dividem-se em dois grupos principais, segundo a localização da origem da alteração metabólica:
1- Porfiria congénita ou entropoiética – evidencia-se na criança com anemia hemolítica grave, fotossensibilidade, ulcerações e hipertricose;
2- Hepática – alteração metabólica que se desenvolve principalmente no parênquima hepático. As formas hepáticas dividem-se em:
a) aguda intermitente, característica do sexo feminino e dos jovens, com quadro sintomatológico baseado em náuseas, vómitos, diarreia, dores abdominais, irritabilidade, ansiedade, alucinações e confusão, dores intensas no membros com redução dos reflexos e possibilidade de tetraplegia.
b) cutânea tardia, característica do sexo masculino, depois dos 30-40 anos. Pode ser diagnosticada devido ao fácil aparecimento de bolhas, fissuras, cicatrizes e hiperpigmentação da pele exposta à luz, a traumatismos e ao calor.
c) mista, na qual há sintomatologia da porfiria aguda intermitente e da porfiria cutânea tardia.
d) latente, caracterizada só pela presença de copro e uroporfirinas.